11. Dezember 2025
Kleiner Kerl mit großer Kraft
Martin lebt mit einer seltenen Chromosomen-Mutation und sucht mit seiner Familie nach einem Gen-Zwilling
Martin R. ist vier Jahre alt und lebt in Bruckmühl. Mit nur 15 Monaten bekommt er eine schwere Diagnose, die für ihn und seine Familie große Unsicherheit und Zukunftsängste mitbringt: Die seltene Mikrodeletion 22q11.23 – eine sogenannte RORB-Gen-assoziierte Epilepsie mit hoher Anfallsdauer. Zuerst entwickelt sich der Junge – trotz einer zu frühen Geburt – ganz normal. Doch dann verändern im Jahr 2022 ein schwerer epileptischer Anfall und hohes Fieber sein Leben.
Dieser ist der erste von inzwischen mehreren lebensbedrohlichen Anfällen. Bis heute war Martin bereits etliche Male im Krankenhaus. Jeder Anfall ist mit enormer Angst verbunden — und mit Rückschritten in seiner Entwicklung. Man mag kaum fassen, dass der sonst so fröhliche, neugierige Junge, der langsam, Schritt für Schritt, Wörter wie „Mama“, „Papa“, „Bagger“ und „Kuh“ sagt, eine solch lebensbedrohliche Genmutation in sich trägt.
Zwischen Alltag, Ängsten und Hoffnung
Die Diagnose – so selten sie ist – macht vieles unvorhersehbar: Laut Schätzungen leiden nur wenige Dutzend Menschen in Deutschland unter genau dieser Mikrodeletion. Das heißt: Es gibt kaum Erfahrungswerte, kaum Bezugspersonen — und somit wenige Antworten darauf, welche Entwicklung zu erwarten ist. Wird sich Martin stabilisieren? Wird er eines Tages vielleicht auf einen Rollstuhl angewiesen sein? Wird er normal sprechen, laufen, leben wie andere Kinder? Seine Eltern leben mit diesen Fragen – und mit der Angst vor jedem neuen Anfall.
Deshalb suchen sie einen sogenannten „Gen-Zwilling“ — ein anderes Kind mit exakt derselben Diagnose und mit Eltern, die bereit sind, Erfahrungen zu teilen (auch BILD Online berichtete). Eine Suche voller Hoffnung, zwar mit ersten Rückmeldungen von ähnlich Betroffenen, aber bislang noch ohne wirklichen Erfolg. Nach neuestem Stand tragen nur Männer bzw. Jungen diesen seltenen Gendefekt.
Hoffen auf ein Weihnachtswunder
Gleichzeitig tut die junge Familie alles, was in ihrer Macht steht: Therapien, Frühförderung, Krankengymnastik, Logopädie, Heilpädagogik und sogar Reittherapie sollen helfen, Martins Entwicklung zu fördern. Das Zuhause wird barrierefrei umgebaut – für den Fall, dass Martins Mobilität irgendwann stärker eingeschränkt sein sollte. Und das kann durchaus passieren: Aktuell kämpft Martin mit einer beidseitigen Hüftdysplasie – die je nach Schweregrad in einer schwierigen Operation enden könnte. Im schlimmsten Fall kann diese den Jungen auch in seiner neurologischen Entwicklung wieder komplett zurückwerfen. Eine genaue Auswertung der Diagnose bekommt die Familie kurz vor Weihnachten – sie hoffen auf ein „Weihnachtswunder“.
Menschen, die zuhören, helfen und begleiten
In dieser schweren Situation steht der Familie seit Ende 2024 der Bunter Kreis Rosenheim sowie die Angehörigenberatung und die Therapeutische Begleitung der Stiftung AKM zur Seite. Nach einem vorausgehenden Klinikaufenthalt von Martin hilft unser Rosenheimer Nachsorgeteam bei der Suche nach einem Integrationsplatz mit der für ihn notwendigen Betreuung, beim Austausch mit der Frühförderstelle, den Verfahrenslotsen in den Ämtern und der Epilepsieambulanz in der Schönklinik Vogtareuth. Die Angehörigenberatung unterstützt die Familie unter anderem bei Anträgen für eine Familienreha. Und auch die Therapeutische Begleitung unterstützt, um die belastende Situation erträglicher zu machen – vor allem für die Eltern.
Für die Familie heißt das: Sie müssen nicht ganz allein zurechtkommen. Inmitten von Ungewissheit, Angst und Sorge gibt es Menschen, die zuhören, helfen, begleiten – und Alltag irgendwie möglich machen.
Martins Geschichte sichtbar machen
Martins noch so junges Leben zeigt, wie schnell und grundlegend sich der Alltag einer Familie verändern kann, wenn ein Kind eine seltene Erkrankung hat – und wie wichtig dabei ein stabiles, tragendes Netz ist. Aber auch, dass es mit den richtigen Therapien Hoffnung auf kleine Fortschritte gibt.
Mit diesem Beitrag möchten wir ein wenig Sichtbarkeit schaffen – für Martin, für seine Eltern, für alle Familien, die ähnliche Wege gehen. Und wir möchten klar machen: Unterstützung, Verständnis und Mitmenschlichkeit sind nicht nur schön – sie sind lebenswichtig.
An dieser Stelle richten wir ein großes Dankeschön an die Kinderhilfsorganisation BILD hilft e.V. Ein Herz für Kinder, die uns in den letzten Jahren immer wieder mit großzügigen Spenden für unsere Stiftungsarbeit und unser teil- und vollstationäres Alltagskinderhospiz Haus ANNA in Eichendorf unterstützt hat. Nur dadurch gelingt es uns, Familien wie Martins Familie zu stärken.
Bilder © Theo Klein / Ein Herz für Kinder, © privat Familie R.
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