17. Februar 2026
„Sei frech und wild und wunderbar!“
Wie die 14-jährige Coralie und ihre Eltern mit einer seltenen Genmutation leben
„Sei frech und wild und wunderbar!“ – dieser Spruch von Pippi Langstrumpf ziert Coralies Kinderzimmertür. Die 14-Jährige wurde mit einer seltenen Mutation auf dem Ryanodin-Rezeptor-Gen (RYR1) geboren. Dieses Gen steuert vereinfacht gesagt den Kalziumhaushalt in den Muskelzellen. Wird es durch eine Mutation verändert, können sich Muskeln nicht normal entwickeln oder ihre Aufgaben erfüllen – was zu Muskelschwäche, Funktionsstörungen und oft auch Skelettverformungen führt. Coralie und ihre Eltern leben mit dieser Erkrankung – bestmöglich – und stoßen dabei oft an ihre Grenzen.
Start als Frühchen
Schon die Schwangerschaft war für Coralies Mutter äußerst belastend. Zahlreiche Beschwerden, schließlich eine Schwangerschaftsvergiftung – und am Ende kam Coralie als Frühchen zur Welt. Die ersten vier Monate ihres Lebens verbrachte sie größtenteils beatmet und künstlich ernährt auf der Intensivstation. Von dort ging es direkt in die Arche Regenbogen (jetzt Arche IntensivKinder) in Kusterdingen bei Tübingen. Erst über ein Jahr nach der Geburt durfte die Familie sie endlich mit nach Hause nehmen. „Es fühlte sich an, als hätten wir eine Intensivstation daheim“, erinnert sich ihre Mutter.
Probleme beim Schlucken, Atmen und Hören
Mit etwa zweieinhalb Jahren folgte die Diagnose: Die RYR1‑Mutation beeinträchtigt viele Muskelfunktionen, darunter das Schlucken, Atmen und Hören, und führt zusätzlich zu Veränderungen des Skeletts. Anfangs konnte Coralie weder sitzen noch stehen. Im Laufe der Jahre waren mehrere Operationen notwendig, unter anderem zur Stabilisierung der Wirbelsäule.
Aufgeben ist keine Option
Doch Aufgeben kommt für Coralie nicht infrage. „Sie pusht sich immer wieder selbst und versucht so viel wie möglich allein zu machen – soweit es ihr mit eingeschränkter Mobilität und im Rollstuhl eben möglich ist“, erzählt ihre Mutter. Zahlreiche Arzttermine und Physiotherapie gehören zu ihrem Alltag. Auch der Kampf mit den Krankenkassen um dringend benötigte Hilfsmittel kostet immer wieder viel Kraft, Zeit und Nerven.
Heute ist Coralie ein Teenager – mit Einschränkungen, ja, aber auch mit den gleichen Interessen wie viele andere in ihrem Alter. Sie besucht die inklusive Ernst Barlach Realschule der Pfennigparade in München, mag Mathe, spielt gerne Nintendo Switch, geht auf Konzerte und ist ein großer Disneyland Paris Fan. Ihre Eltern versuchen, ihr ein möglichst selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen, stoßen dabei jedoch immer wieder an Grenzen. „In Sachen Inklusion ist selbst in einer Stadt wie München noch viel Luft nach oben“, sagt ihre Mutter.
Dem eigenen Gefühl folgen
Die Familie musste lernen, ihren eigenen Weg zu finden – zwischen pessimistischen Prognosen, übervorsichtigen Pflegekräften und strengen bürokratischen Vorgaben. Das bedeutet: Expert*innen ernst nehmen, aber auch dem eigenen Bauchgefühl folgen und entscheiden, was Coralie wirklich guttut. „Weil sie von Anfang an Einschränkungen hatte und keinen Vergleich kennt, vermisst sie nichts. Die Wahrnehmung ist entscheidend für die Akzeptanz einer Krankheit“, erklärt ihr Vater. Als Coralie in der Schule einmal gefragt wurde, wie es sei, mit einer Behinderung zu leben, antwortete sie trocken: „Wieso, ich sitze doch nur im Rollstuhl!?“
Teilhabe und Therapeutische Begleitung
Durch andere Eltern in der Selbsthilfegruppe „Zusammen stark – Verein für zentronukleare Myopathien“ erfährt die Familie immer wieder Halt, Unterstützung und Austausch. Vor einigen Jahren erzählten andere betroffene Eltern von der Arbeit der Stiftung AKM. Seitdem begleitet unser Team Coralie und ihre Eltern nach Kräften. Besonders liebt Coralie die Angebote zur Teilhabe – das Sommerfest, das Ferienprogramm und vieles mehr. Auch Angehörigenberatung und die Therapeutische Begleitung konnten bereits wertvolle Unterstützung leisten.
Was der Familie noch fehlt, ist eine regelmäßige Entlastung im Alltag: Jemand, der mit Coralie shoppen geht, ins Kino oder einfach mal etwas unternimmt – ganz normale Dinge im Leben eines Teenagers.
Wir wünschen Coralie und ihren Eltern von Herzen alles Gute für ihren weiteren Weg. Und Coralie ganz besonders: Bleib frech, wild – und so wunderbar wie du bist!
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