Zum Tag der seltenen Erkrankungen 2022

Ein betroffener Vater erzählt

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Erkrankung (Quelle BGM 2021). Um diese Krankheiten sichtbarer zu machen, findet seit 2008 am letzten Tag im Februar der Europäische Tag der seltenen Erkrankungen statt. Durch ihn soll auch die Versorgung der Patient*innen verbessert werden.

Was es so schwierig macht, wenn Diagnose und Prognose beim eigenen Kind unklar sind, wie wichtig Netzwerke zu anderen Betroffenen sind und wie das Sozialleben durch eine wenig erforschte Krankheit beeinflusst wird – davon erzählt Familienvater Noah Rusch im Interview. Sein bald sechsjähriger Sohn Laurin wurde mit einer Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN) geboren. Eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der NBIA-Erkrankungen, bei der neben einer schweren Entwicklungsstörung und epileptischen Anfällen auch ausgeprägte Bewegungsprobleme mit einhergehen.

 

Bei seltenen Erkrankungen ist es oft sehr schwierig, Fachleute wie Ärzt*innen und Therapeut*innen ausfindig zu machen. Wie war/ist das in Laurins Fall, Herr Rusch?

„In unserem Fall können uns nicht einmal die Fachleute für die Erkrankung unseres Sohnes viel helfen, denn es gibt noch keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten. Die Forschung steckt noch in den Grundlagen und von einer ursächlichen Therapie sind wir noch Jahre bis Jahrzehnte entfernt.
Aber auch für Symptome, die auch bei anderen Erkrankungen vorkommen, sind die Fachleute, aber auch die Therapeut*innen, rar. Wir haben z. B. fast zwei Jahre gebraucht, um einen Arzt und eine Logopädin zu finden, die sich auf Dysphagie (Schluckstörung) bei Kindern spezialisiert haben und uns endlich wirklich weiterhelfen konnten. Aber auch für eigentlich einfache Probleme brauchen wir Spezialist*innen. Laurin muss demnächst zum Zahnarzt, aber selbst Kinderzahnarztpraxen, die Vollnarkosen anbieten, können ihn nicht behandeln. Wir werden 2-3 Tage in einer Klinik in München verbringen.“

„Hierbei braucht es dann manchmal seine Zeit, bis man als Eltern von Ärzt*innen ernst genommen wird. Das nervt dann wirklich. Die meisten haben aber inzwischen erkannt, dass sie gerade bei seltenen Erkrankungen auf die Erfahrung und das Wissen der Eltern angewiesen sind. Ärzt*innen, die uns nicht auf Augenhöhe begegnen, sehen uns nicht so schnell wieder.“

Was hilft besonders, wenn das Fachpersonal selbst überfragt ist?

„Die Vernetzung der Eltern der Betroffenen ist unglaublich wichtig, denn sie sind oft die eigentlichen Expert*innen – jeder vielleicht in einem anderen Bereich und so kommt einiges an Wissen zusammen. Ich weiß nicht, wie oft ich schon Therapeut*innen aber auch Ärzt*innen die Krankheit meines Sohnes erklärt habe – die kannte vorher keiner. Ich denke, Mediziner*innen haben in ihrem Klinikalltag kaum Zeit, sich genau einzulesen oder sich mit Expert*innen auszutauschen. Das wäre manchmal aber nicht schlecht.“

Netzwerke mit anderen Betroffenen sind neben dem aktuellen Forschungsstand also eine besonders wichtige Quelle für neue Erkenntnisse – spielt Google bei der Recherche auch eine Rolle?  

Am Anfang bleibt einem oft nichts anderes übrig, als das Internet zu durchsuchen. Wir wurden nach der Diagnose mit einem Krankheitsnamen und ein paar englischsprachigen wissenschaftlichen Artikeln entlassen. Die Ärztin konnte uns kaum etwas zur Krankheit sagen und wir standen auch zu sehr unter Schock, um viel zu fragen. Mit unserem Selbsthilfeverein Hoffnungsbaum e.V. versuchen wir nicht nur Forschung zu Fördern, sondern fangen auch Betroffene nach der Diagnose auf und stellen fundierte Infos bereit.“

Ich selbst suche inzwischen aber schon lange nicht mehr mit Google, sondern bei Pubmed und lese dort englischsprachige medizinische Fachliteratur. Ich hätte nie gedacht, dass mein Englisch irgendwann so gut wird, dass ich medizinisches Englisch ohne Probleme verstehe. Eine Sprachbarriere habe ich zum Glück nicht, aber ich will mir gar nicht ausmalen, wie das sein muss, wenn man sich mit den Ärzt*innen nicht unterhalten kann oder man die Fachliteratur nicht versteht.“

Was macht es mit einem, wenn die Prognosen wie im Falle von Laurins Erkrankung so unklar sind?

„Wir haben nur durch den Kontakt zu anderen Betroffenen eine gewisse Orientierung, was auf uns zukommt. Die täglichen Probleme und Herausforderungen sind aber schon belastend genug und wir beschäftigen uns nicht so viel mit dem, was noch kommt.“

Im Rahmen einer Gendiagnostik kann man seltene (Erb-)Krankheiten erkennen. Aber das Verfahren ist nicht einfach. Wie sind Ihre Erfahrungen?

„Hier ist vor allem belastend, dass die Krankenkassen die Kosten für die Gendiagnostik oft immer noch nur häppchenweise übernehmen und man dadurch monatelang wartet, bis ein Panel nach dem anderen analysiert wurde. Diese Tortour könnte man den Betroffenen ersparen, wenn man sofort alle Gene überprüfen würde.

Hinzu kommt dann bei genetischen Erkrankungen die Ungewissheit, ob Geschwisterkinder nicht auch noch betroffen sind. In unserem Fall ist das zum Glück nicht so, aber ich kenne Familien, die immer noch hoffen müssen, dass ein jüngeres Geschwisterkind nicht auch noch betroffen ist.“

Und eine letzte Frage: Das soziale Leben der Familie mit einem besonderen Kind wie Laurin ist oft schwieriger – würden Sie das auch so sagen?

„Das Thema Kindergarten ist schon ein schwieriges Thema. Wenn man einen Kindergarten gefunden hat, der integrativ arbeitet, muss man noch eine geeignete Individualbegleitung finden, die eigentlich alle notwendigen medizinischen, aber auch pädagogischen Kompetenzen mitbringen müsste. Es sind aber kaum Fachkräfte bereit, als Individualbegleitung zu arbeiten, weil die Kostenträger meist bei Krankheit des Kindes nicht bezahlen und die Bezahlung insgesamt dürftig ist. Man kann froh sein, wenn man überhaupt jemanden findet, den man dann selbst anlernen muss. Nicht selten machen die Begleitungen den Job nur übergangsweise, was bei uns dazu geführt hat, dass wir in drei Jahren jedes Jahr jemand neuen finden mussten.“

„Das Thema Schule wird das nächste Problem. Die nächste halbwegs geeignete Schule ist mit dem Schulbus eine Dreiviertelstunde entfernt und kann aus finanziellen Gründen Therapien während der Schulzeit nur anbieten, wenn das Kind auch die Tagesstätte täglich bis 16:00 Uhr besucht. Man wird gezwungen, sein Kind ab der ersten Klasse Vollzeit in eine Einrichtung zu stecken oder man organisiert alle Therapien weiterhin selbst am Nachmittag. Da überlegt man sich schon, ob man nicht umzieht in die Nähe einer Einrichtung die besser passt.“

„Unser direktes soziales Umfeld und die Familie sind zum Glück sehr offen und unterstützen uns, wo es nur geht. Trotzdem haben wir immer wieder das Gefühl, dass selbst engste Freunde oder Angehörige nicht nachvollziehen können, wie anders unser Leben ist und was so eine Diagnose und alle Folgen für einen selbst und die Familie bedeuten. Viele Gesprächsthemen erscheinen uns belanglos und wir fühlen uns nicht selten unverstanden.

Vor kurzem waren wir mit Laurin in einer neurologischen Kinder-Reha-Klinik. Dort erfährt man die krassesten Geschichten von schweren Erkrankungen oder Kindern und Jugendlichen, die sich nach schweren Unfällen wieder zurück ins Leben kämpfen. Man trifft auf andere Eltern, die im gleichen Boot sitzen. Man kann sich endlich austauschen. Die Meisten machen sehr ähnliche Erfahrungen in ihrem sozialen Umfeld und müssen mit den gleichen emotionalen Belastungen umgehen. Interessant ist, dass in dieser Parallelwelt trotz aller Probleme sehr viel gelacht wird und Menschen aus verschiedensten sozialen oder kulturellen Hintergründen zusammen kommen. Auch unsere gesunde Tochter ist gern dabei und hat Gelegenheit, sich mit anderen Geschwisterkindern auszutauschen – auch was sie leistet und zurückstecken muss, ist enorm.“

„Es ist aber auf keinen Fall so, dass wir als Familie keinen Spaß mehr im Leben haben. Es geht schon oft an die Substanz, aber wir machen auch Dinge wie andere Familien auch. Z. B. sind wir so oft es geht unterwegs. Am liebsten 3-4 Wochen mit Zelt und Fahrrad. Das geht leider mit Laurin nicht mehr, aber ihn zu Hause zu lassen kommt nicht in Frage, also haben wir uns einen Bus zu einer Mischung aus Camper, Rollstuhltransporter und mobiler Krankenstation ausgebaut und waren im letzten Sommer einen Monat in Schweden unterwegs. Wir lassen uns nicht davon abhalten, zu wandern, Kanu zu fahren und auch zu zelten – so lange es geht!“

 

Unterstützung durch die Sozialmedizinische Nachsorge

Die Familie wurde von uns im Rahmen der Sozialmedizinischen Nachsorge betreut. Laurin war damals lange in der Klinik, die Zeit war für alle Familienmitglieder sehr belastend. Mit der Nachsorge haben wir versucht, die anschließende medizinische Versorgung zu sichern und den Eltern Ansprechpartner zu sein, damit sie sich etwas erholen und stärken können, um die weitere Behandlung ihres Kindes planen und die damit verbundenen Entscheidungen gut treffen zu können.

Laurins Eltern leben in einem gesicherten Umfeld, haben Zugang zu Informationen in allen Lebensbereichen. Bei Familien mit Migrationshintergrund und den damit verbundenen Sprachbarrieren verstärken sich die hier beschriebenen Problemstellungen um ein Vielfaches. Sie bedürfen häufig unserer Unterstützung, damit eine mitbestimmte Behandlung ihrer Kinder mit seltenen Erkrankungen möglich wird.

Über die Familie

Noah Rusch hat noch eine Tochter und kämpft zusammen mit seiner Frau seit der Geburt von Laurin darum, dessen Krankheit besser zu verstehen und den Alltag zu meistern. Er ist Vorstand im Hoffnungsbaum e.V. und setzt sich dort für die ideelle und finanzielle Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen sowie die Betroffenenberatung und Informationsbereitstellung zur Erkrankung ein. Für andere Betroffene – und für seinen Sohn Laurin.

Von Herzen Danke für das Interview und die Einblicke – wir wünschen der Familie auf diesem Wege weiterhin alles Gute! 

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© Bilder Noah Rusch

Familie Rusch im Urlaub
Familie Rusch im Urlaub
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